Especialista do HU-UFS destaca que tratamento adequado, acompanhamento multiprofissional e atividade física ajudam pacientes a conviver melhor com a doença
No Brasil, incidência da fibrose cística é estimada em cerca de um caso para cada 7 mil nascidos vivos. Foto: Divulgação/Canva
Aracaju (SE) - No Brasil, a incidência da fibrose cística é estimada em cerca de um caso para cada 7 mil nascidos vivos. Segundo dados do Registro Brasileiro de Fibrose Cística, 5.930 pacientes estão cadastrados na plataforma e em acompanhamento nos centros de referência para o tratamento da doença, entre eles hospitais da HU Brasil.
Além do Dia Mundial da Fibrose Cística, celebrado em 8 de setembro, o mês passa a ser dedicado à conscientização sobre a doença genética que compromete, principalmente, os sistemas respiratório e digestivo.
Entenda a fibrose cística
Daniela Gois Meneses, gastroenterologista e hepatologista pediátrica do Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe (HU-UFS/HU Brasil), explica que a fibrose cística é causada por alterações no canal CFTR, presente nas células e responsável pelo transporte de água e sal.
“A fibrose cística é uma doença genética, sem cura, que provoca o espessamento de todas as secreções do organismo e acomete diversos órgãos. Os sistemas mais acometidos são o respiratório, o digestivo e o reprodutivo. A suspeita para a doença pode iniciar com manifestações clínicas frequentes, como tosse crônica, pneumonias de repetição, sinusites de repetição, pólipos nasais, diarreia, dificuldade de ganho de peso e infertilidade, e ocorre em diferentes níveis de gravidade”, explica, advertindo que a doença pode apresentar manifestações diferentes de uma pessoa para outra.
“As principais consequências da doença são a insuficiência pancreática, a doença pulmonar crônica com perda progressiva da função pulmonar e até indicação de transplante de pulmão, doenças do fígado, infertilidade, diabetes relacionado à fibrose cística e doenças osteometabólicas”, complementa a médica.
Medicamento
Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza um medicamento modulador da CFTR, que age diretamente sobre a proteína defeituosa, potencializando o seu efeito.
“O tratamento pode envolver a correção do defeito celular provocado pelas variantes genéticas por meio dos moduladores da proteína CFTR ou apenas o tratamento das sequelas provocadas pela doença, envolvendo medicações inalatórias, reposição de enzimas pancreáticas e vitaminas lipossolúveis, antibióticos inalatórios e sistêmicos para tratamento das infecções pulmonares. O que definirá o tipo de tratamento a ser instituído para cada paciente é a variante genética que ele apresenta. Esses medicamentos são considerados de alto custo, mas são fornecidos pelo Ministério da Saúde”, detalha Daniela.
Teste do suor como exame padrão-ouro para diagnóstico
O diagnóstico precoce, feito por meio do teste do suor, é considerado o exame padrão-ouro, evitando a destruição dos pulmões ao possibilitar a prevenção e o tratamento adequado das infecções. Assim, todos os pacientes com suspeita de fibrose cística e aqueles com resultado positivo na triagem neonatal devem realizar o teste do suor. “A suspeita da doença pode ocorrer pelo quadro clínico sugestivo ou pela triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho”, destaca.
Pacientes com fibrose cística podem apresentar resultado falso-negativo na triagem porque o pâncreas funciona adequadamente. Nesses casos, o diagnóstico pode acontecer mais tardiamente, a partir do surgimento da doença pulmonar.
Pessoas com fibrose cística também apresentam maior risco de desenvolver infecções pulmonares causadas por microrganismos específicos. Por isso, é fundamental manter a vacinação em dia, adotar medidas de higiene e evitar o contato entre pacientes com fibrose cística, devido ao risco de transmissão desses microrganismos.
Exercício físico como aliado
A prática de exercícios físicos também pode contribuir para melhorar a função pulmonar e favorecer a eliminação das secreções respiratórias, auxiliando na limpeza dos pulmões. Por outro lado, crianças com maior comprometimento pulmonar relacionado à doença podem precisar realizar atividades supervisionadas, devido ao risco de piora dos sintomas, dificuldade respiratória e redução da oxigenação do sangue durante o exercício físico.
Pacientes com fibrose cística devem manter acompanhamento regular em serviços especializados, com equipe multiprofissional formada por médicos, como pneumologistas, gastroenterologistas e pediatras, além de fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais.
Já a família desempenha papel fundamental desde a busca pelo diagnóstico e ao longo de todas as fases da vida da criança ou do adolescente. Por se tratar de uma doença crônica e progressiva, familiares devem buscar, junto aos profissionais que acompanham o paciente, as informações necessárias para compreender a doença e participar do tratamento.
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